Recherche et publications

Les activités de recherche

 

Le CiMetab participe à des études cliniques dans le domaine de Maladies Héréditaires du Métabolisme ainsi qu’à des registres nationaux et internationaux. Dans le cadre de leur suivi, les patients peuvent donc être sollicités pour participer à ces études. La participation des patients se fait exclusivement sur base volontaire, et est indépendante du suivi clinique et de la prise en charge des patients au sein du centre.

 

Toutes les activités de recherches et études cliniques faisant intervenir les patients sont soumises à l’approbation des Comités d’Ethiques des institutions respectives:

 

http://www.chu.ulg.ac.be/jcms/c_766266/soumission-d-un-protocole-d-etude-clinique

http://www.chc.be/A-propos-du-CHC/Management/Comites-et-comissions/Comite-d-ethique-medicale-des-Cliniques-Saint-Jose.aspx

http://www.ipg.be/structure/comite-dethique/

 

Dans le cadre des activités de recherche, les membres du CiMetab établissent annuellement une liste de leurs conflits d’intérêt potentiels (Déclaration conflits d’intérêts 2016-2017)

 

Activités de recherche et publications récentes

 

Phenylcétonurie

-Observational Kuvan® registry for PKU and BH4 deficiency patients in Belgium. EMR700773-506

– Etude du métabolisme de la phénylalanine in vivo par mesure de l’oxydation de la phénylalanine via un test respiratoire B707201111267.

– Hepatocyte transplantation using the domino concept in a child with tetrabiopterin nonresponsive phenylketonuria. Cell Transplant. 2012;21(12):2765-70.

– Use of sapropterin dihydrochloride in maternal phenylketonuria. A European experience of eight cases. J Inherit Metab Dis. 2014;37:753-62

 

Autres aminoacidopathies et aciduries organiques

-E-IMD Registry (B707201338813)

-E-HOD Registry

– A non-Interventional Post Authorization Safety Study (PASS) to evaluate long-term safety of Orfadin treatment in hypertyrosinemia type 1 (HT-1) patients in standard clinical care (B143201422765)

-PERHAps : pediatric homocystinurie manifestation survey (B300201524880)

Left ventricular assist device as bridge to liver transplantation in a patient with propionic acidemia and cardiogenic shock. J Pediatr. 2011;158:866-7

 

Maladies Lysosomiales

-Fabry disease Registry

-A multicenter prospective study for the exclusion of MPS causes of recurrent ENT infections in young patients in Belgium and Luxembourg (B143201111687)

Clinical variability in neurohepatic syndrome due to combined mitochondrial DNA depletion and Gaucher disease. Mol Genet Metab Rep. 2014;1:223-231.

-Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP). J Inherit Metab Dis. 2013;36:373-84

-MPS1 Registry (B32220085258)

 

Metabolisme énergétique

-Intolérance héréditaire au fructose : rôle de la mutation de l’aldolase B dans les pathologies métaboliques et cardiovasculaires (B707201732982)

-Beta-hydroxybutyrate in multiple acyl-CoA dehydrogenase: an international restrospective collaborative study

-Cardiometabolic consequences of Hereditary Fructose Intolerance (NL55849.068.16)

3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. Mol Genet Metab. 2017;121:206-215.

Coupled brain and urine spectroscopy – in vivo metabolomic characterization of HMG-CoA lyase deficiency in 5 patients. Mol Genet Metab. 2017;121:111-118.

– Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study

-POLG2 deficiency causes adult-onset syndromic sensory neuropathy, ataxia and parkinsonism. Ann Clin Transl Neurol. 2016;4:4-14.

-Etude retrospective d’une cohort de patient souffrant de troubles innés de la béta-oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne et longue

– Mutation of the iron-sulfur cluster assembly gene IBA57 causes fatal infantile leukodystrophy. J Inherit Metab Dis. 2015;38:1147-53.

– Diagnostic pitfall in antenatal manifestations of CPT II deficiency. Clin Genet. 2016;89:193-7.

– Mitochondrial encephalomyopathy with cytochrome c oxidase deficiency caused by a novel mutation in the MTCO1 gene. Mitochondrion. 2014;17:101-5.

-Early infantile cardiomyopathy and liver disease: a multisystemic disorder caused by congenital lipodystrophy. Mol Genet Metab. 2013;109(2):227-9.

 

Dépistage néonatal

-Implementation of next generation sequencing into newborn screening for inborn errors of metabolism and endocrinal disorders (B707201421546)

-A next-generation newborn screening pilot study: NGS on dried blood spots detects causal mutations in patients with inherited metabolic diseases. See comment in PubMed Commons belowSci Rep. 2017;7:17641

– Surprising causes of C5-carnitine false positive results in newborn screening. Mol Genet Metab. 2014;111:52-4.