CIMMétab

Ces 3 Centres Wallons sont expérimentés depuis de longues années dans la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies métaboliques héréditaires rares.
Dans une volonté d’offrir aux patients des soins spécialisés de haute qualité et de partager des expériences acquises de longue date au bénéfice de tous les patients, les 3 centres ont décidé de fusionner pour devenir le Centre Inter-institutionnel Régional Wallon d’étude et de traitement des Maladies Héréditaires du Métabolisme, le « CiMétab ».
Nos équipes partagent des protocoles communs et une philosophie de soins qui répond aux normes du plan national belge des Maladies Rares. Nous faisons également partie du MetabERN, le réseau européen des centres de références pour les maladies métaboliques.
Outre la prise en charge clinique des patients, les missions du CIMétab comprennent des activités de recherche et d’enseignement.

Les maladies métaboliques héréditaires rares.
Les maladies métaboliques héréditaires rares sont dues à une modification du code génétique (mutation de l’ADN).
Cette modification de l’ADN provoque une anomalie dans le fonctionnement de protéines ou d’enzymes importantes pour le bon fonctionnement du corps. Cela provoque des perturbations de la (bio)-chimie de l’organisme.
Ces anomalies génétiques sont présentes dès la naissance (même avant, dès la conception) et sont permanentes (pour toute la vie).
Beaucoup de ces maladies sont actuellement dépistées à la naissance par le programme de dépistage néonatal systématique (communément appelé “test de Guthrie” et réalisé à la maternité). D’autres ne sont pas dépistables à la naissance et se manifestant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte. Le diagnostic est alors posé sur base de symptômes très divers comme par exemple des hypoglycémies, un retard de développement, de l’épilepsie, une faiblesse musculaire, une pathologie cardiaque inexpliquée, …
Beaucoup de maladies métaboliques rares sont traitables dès l’enfance par la mise en place précoce d’un régime diététique très particulier et spécifique comme par exemple un régime pauvre en protéines. Pour d’autres maladies, le remplacement de l’enzyme déficitaire devient possible grâce à des médicaments orphelins.
Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, ces maladies provoquent des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental ou de crises métaboliques sévères pouvant engager le pronostic vital.