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Le Centre Inter-institutionnel Régional Wallon d’étude et de traitement des Maladies Héréditaires du Métabolisme.

 

Dans une volonté d’offrir aux patients des soins spécialisés de haute qualité, avec le souci de partager des expériences acquises de longue date et des expertises médicales et paramédicales pointues au bénéfice de tous les patients, le Centre Inter-institutionnel Régional Wallon d’étude et de traitement des Maladies Héréditaires du Métabolisme (CiMetab) est  né de la collaboration des Centres Métaboliques respectifs du CHU de Liège, du CHC de Liège (Centre Pinocchio) et de l’IPG de Charleroi.

 

Il s’agit d’une structure multisite de soins multidisciplinaires qui propose une prise en charge clinique unifiée et optimalisée selon des protocoles communs et une philosophie de soins partagée, et dont l’objectif est de répondre aux normes d’excellence des Centres d’Expertises tels qu’ils sont établis dans le cadre du plan national belge Maladies Rares et dans le cadre des réseaux de référence européens.

 

Le CiMetab fait partie du MetabERN, le réseau européen des centres de références pour les maladies métaboliques.

 

Outre la prise en charge clinique des patients, les missions du CIMM comprennent des activités de recherche et d’enseignement. Le CIMM est affilié à l’Université de Liège, au Centre de Génétique du CHU et au Centre de Génétique Humaine de l’IPG.

 

 

Les maladies héréditaires du métabolisme

 

Encore appelées Erreurs Innées du Métabolisme ou Maladies Metaboliques Rares, elles représentent un vaste groupe d’affections génétiques causées par un défaut enzymatique qui provoque des perturbations de la (bio)-chimie de l’organisme. Beaucoup de ces maladies sont actuellement dépistées à la naissance par le programme de dépistage néonatal systématique (communément appelé “test de Guthrie” et réalisé à la maternité). D’autres affections métaboliques rares ne sont pas dépistées, se manifestant plus tard dans l’enfance ou à l’âge adulte par des symptômes aussi variés que des hypoglycémies, un retard de développement, de l’épilepsie, une faiblesse musculaire ou une pathologie cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée.

 

Beaucoup de maladies métaboliques sont traitables dès l’enfance par la mise en place précoce d’un régime diététique très particultier et spécifique comme par exemple une restriction des apports alimentaires en protéines. Pour d’autres affections, le remplacement de l’enzyme déficitaire devient possible grâce au progrès scientifiques et aux développement de l’industrie pharmaceutique. S’agissant de maladies rares, le traitement des maladies métaboliques fait souvent appel à des médicaments orphelins. Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, ces maladies provoquent des répercussions médicales graves comme l’apparition d’un retard mental ou de crises métaboliques sévères pouvant engager le pronostic vital.

 

Les maladies héréditaires du metabolisme sont dues à une altération du code génétique (mutation de l’ADN), responsable d’une anomalie de la synthèse ou de la fonction de protéines ou enzymes importantes pour le métabolisme cellulaire. Ces anomalies génétiques sont présentes dès la naissance (même avant, dès la conception) et sont permanentes (pour toute la vie). Les conséquences impliquent souvent une atteinte de un ou plusieurs organes (cerveau, coeur, rein…).